Исследования показали причинно-следственную связь между множественными генетическими мутациями и аутизмом.
Ученые из института молекулярной биологии Австралии (независимая организация биомедицинских исследований) разработали новую систему диагностики аутизма, основанную на использовании искусственно созданных моделей человеческого мозга и изучении генетических мутаций с их помощью. Результаты опубликованы в журнале Nature.
Система CHOOSE подразумевает использование органоидов человеческого мозга — искусственно созданной из стволовых клеток трехмерной ткани, способной имитировать его архитектуру и функциональность. Технология позволяет идентифицировать уязвимые типы клеток и сети регуляции генов, которые лежат в основе расстройств аутистического спектра.
Підписуйтеь на наш Telegram-канал Lenta.UA - ЄДИНІ незалежні новини про події в Україні та світі
Ученые объяснили, что многие гены, обусловливающие высокий риск развития расстройства аутистического спектра (РАС), имеют решающее значение для развития коры головного мозга. Хотя клинические исследования показали причинно-следственную связь между множественными генетическими мутациями и аутизмом, исследователи до сих пор не понимают, как эти мутации приводят к дефектам развития мозга. Из-за уникальности развития человеческого мозга эксперименты с участием животных имеют ограниченное применение.
Чтобы заполнить этот пробел, ученые разработали методику скрининга полного набора ключевых генов-регуляторов транскрипции, связанных с аутизмом. Ген-регулятор — это ген, кодирующий регуляторный белок, активирующий или подавляющий транскрипцию других генов. Разработка позволяет создать модели мозга с использованием нескольких интересующих генов, что повышает эффективность генетического скрининга.
В системе CHOOSE (CRISPR-human organoids-scRNA-seq) каждая клетка органоида несет не более одной мутации в определенном гене, связанном с РАС. Исследователи могут проследить влияние каждой мутации на уровне отдельной клетки и составить карту траектории ее развития. Последствия каждой мутации будут отображены в ходе одного эксперимента, что значительно сокращает время анализа.
Ученые отметили, что благодаря системе CHOOSE стало известно, что мутации 36 генов, связанных с РАС, имеют некоторые общие молекулярные механизмы. Однако некоторые типы клеток более уязвимы к мутациям, которые приводят к аутизму. К ним относятся предшественники нейронов.
Фото: Global Look Press
Важливо! Матеріал підготовлений на підставі останніх, науково перевірених та актуальних досліджень у сфері медицини. Матеріал, підготовлений журналістом «Lenta.UA», має виключно інформаційний характер і не є закликом до дії чи підстави для встановлення медичного діагнозу. Всі рішення щодо здоров'я повинні бути обов'язково узгоджені з Вашим лікарем, закликаємо обов'язково звертатися до фахівців.
Читайте также: Выяснилось, как курение влияет на объем головного мозга
Читайте также: Максимальную продолжительность жизни людей определили с помощью данных о ДНК
Елена КовальНовости
В Киеве состоялся масштабный трансформационный курс для руководителей больниц из прифронтовых регионов Украины
16:00 31 май 2024.
Украина подписала соглашение о гарантиях безопасности с Норвегией
15:55 31 май 2024.
Музыка чувств и сцена возле воды: Тина Кароль даст атмосферный концерт в Osocor Residence
15:50 31 май 2024.
Мобилизация в Украине увеличилась, - Зеленский
15:30 31 май 2024.
Работник воинской части воровал деньги бойцов
15:15 31 май 2024.
Чиновник Ровенского облсовета вымогал крупную взятку у бизнесмена
14:55 31 май 2024.
Как отцовство влияет на здоровье мужчин, выяснили ученые
14:45 31 май 2024.
Украина подписали соглашение по безопасности с Исландией
14:30 31 май 2024.
Из российского плена освободили более 70 украинцев
14:15 31 май 2024.
Британская разведка назвала потери российских оккупантов
13:55 31 май 2024.
В Украине произошел масштабный энергетический сбой
13:30 31 май 2024.